Преимлантационный генетический тест (ПГТ)

Преимплантационный генетический тест (ПГТ) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.

ПГТ появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.

Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ПГТ проводится в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.

Но, к сожалению, далеко не все патологии генетического аппарата можно диагностировать при помощи ПГТ.

Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).

Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику — моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик.

Следует указать, что провести ПГТ можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.

Виды ПГТ
Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования. Они безопасны и одобрены международным научным сообществом.

Первый вид — ПГТ хромосомных аномалий

Во время такой диагностики можно выявить нарушения в наборе хромосом и предотвратить рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау.

Метод проводится, если:

· у одного из родителей есть хромосомные аномалии;

· у женщины ранее были выкидыши или замершие беременности;

· ранее были проведены две и более неудачные попытки ЭКО;

· будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет (чем старше родители, тем выше риск хромосомных аномалий).

Второй вид — ПГТ моногенных заболеваний

Такую диагностику обязательно нужно провести, если в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Если есть сомнения, перед ЭКО лучше пройти консультацию генетика, который изучит ваш случай и при необходимости направит на ПГТ моногенных заболеваний.

Можно делать сразу два вида ПГТ, потому что они дополняют друг друга. Это даст более точный результат.

В том случае, когда по результатам ПГТ обнаруживаются отклонения, не нужно сразу отказываться от ЭКО. Чтобы принять важное решение, стоит проконсультироваться с генетиком. Специалист проанализирует результаты диагностики и множество других факторов, и только потом даст прогноз относительно благоприятного исхода.

Методы ПГТ
FISH (Fluorescence in situ hybridization)

До недавнего времени основным методом диагностики анэуплоидий была методика FISH (Fluorescence in situ hybridization) она позволяла определить аномалии только в определённых хромосомах. Во время одного исследования определяется изменение числа 13, 18, 21 хромосом, а так же хромосом X и Y

Основной плюс метода — относительно небольшая стоимость и быстрое по времени исследование.

Основной минус — отсутствие информации о всех хромосомах.

Помогает исключить рождение ребенка с наиболее частыми хромосомными аномалиями, но практически не увеличивает успешность лечения бесплодия с помощью ЭКО и не помогает в решении вопроса с привычным невынашиванием.

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет провести исследование всех хромосом (22 пары соматических хромосом и две половые X и Y).

Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО.

Основный минус — дорогостоящая процедура.

Сегодня постепенно внедряется методика NGS.

NGS (Next Generation Sequencing)

NGS (Next Generation Sequencing) способен анализировать также все хромосомы. В отличие от aCGH, он имеет преимущество в виде более высокой чувствительности и способности обнаруживать даже аномалии, которые встречаются в эмбрионе с мозаицизмом (эмбрион, часть клеток которого имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный). Методика используется на клетках, взятых из 5-дневного эмбриона, и поэтому все эмбрионы замораживают и перенос выполняется в следующих менструальных циклах.

Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО. По сравнению с сравнительной геномной гибридизацией (aCGH) дает более детальную информацию о хромосомах.

Какие методы мы используем?
В нашем медицинском центре используется метод NGS. В Архангельской области Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18 предоставляет уникальную возможность сделать преимлантационный генетический тест методом высокой точности.

Как проходит процедура?
Процедура проводится врачом-эмбриологом. При помощи современного микроманипуляционного лазерного оборудования специалист аккуратно отделяет несколько клеток от внешней оболочки каждого эмбриона и направляет образцы в генетическую лабораторию. Когда результаты будут готовы, их вместе с рекомендациями получит другой специалист — врач-репродуктолог, который проводит ЭКО. Проведение этой процедуры позволяет значительно повысить шансы наступления беременности. Диагностика проводится по желанию клиента.

На каком сроке можно делать ПГТ?
В некоторых клиниках ПГТ проводится на 3 день культивирования эмбриона. Но в нашем Центре ЭКО мы делаем ПГТ у пятидневного эмбриона. На таком сроке биопсия менее травматична и более эффективна, так как к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток во внешней оболочке и можно изучить те клетки, из которых в будущем будут сформированы внезародышевые оболочки, которые сыграют решающую роль в момент имплантации в полость матки.

На нашем счету десятки успешно проведенных биопсий эмбрионов и наступления беременностей.

Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18. Поможем Вам стать родителями и чуточку счастливее.

Ответить