Клинический экзом. Экзомное секвинирование

Исследования клинического экзома и экзомного секвенирования — малая часть возможностей Центра ЭКО. В Центре ЭКО делают многое👪
А сейчас подробнее о заявленном

Геном – совокупность всех генов организма. Ген состоит из считываемых участков (экзонов) и интронов. Экзом — совокупность всех экзонов. Исследование экзома является важным и эффективным инструментом клинических исследований.

Исследование экзома является важным и эффективным инструментом клинических исследований (наследственные заболевания, исследование причин возникновения и поиск путей лечения), а также для решения широкого спектра задач медицинской и популяционной генетики .
Проверяя экзом человека, мы получаем доступ к строению белков всего тела, что дает нам возможность с большой точностью строить индивидуальные метаболические карты, узнавать, как развивалось заболевание и понять, как его эффективно лечить.

Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания.
85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нем.

Секвенирование – установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие наследственных заболеваний!

В каких случаях необходимо секвенирование клинического экзома?
🌟При подозрении на генетическую патологию, для которой нет специализированных генетических тестов.
🌟В случае поиска мутации в генах, для которых нет специализированных генетических тестов.
🌟В случае необходимости комплексного генетического тестирования при подозрении на генетическую патологию.
🌟При неясной клинической картине заболевания в случае, когда точный выбор необходимых для анализа генов затруднен.
🌟При выяснении носительства моногенных заболеваний при планировании ребенка.

При секвенировании пациент и врач получает всю необходимую информацию о структуре генов, что исключает необходимость дополнительного генетического тестирования и неопределенность при постановке диагноза! Более того, получение данных о генетической природе заболевания позволит персонифицировать подход к лечению и подобрать для каждого пациента наиболее эффективную терапевтическую схему, а также проводить консультирование пациентов по вопросам планирования семьи

Ответить